Во современиот свет, последниот ден на февруари е наменет за подигнување на свесноста за проблемите на 300 милиони луѓе низ светот кои се соочуваат со над 6.000 идентификувани ретки болести. Но, последиците од ретките болести не влијаат само врз пациентите, туку врз целото семејство, пријателите, негувателите и општеството во целина бидејќи суштински делуваат врз текот и квалитетот на животот. Заболеното лице често ја губи самостојноста и станува товар на опкружувањето. Ретката болест што е неизлечива преминува во тешка причинско-последична состојба која жестоко ја напаѓа и трауматизира и микро-средината на болниот. Поради комплекноста на проблематиката, на 28 февруари, изнесуваме неколку основни и важни факти за ретките болести, кои треба секој од нас да ги знае.

Ретка болест е таа која се јавува кај 1 особа на 2.000 во европски рамки.

Моментално 5% од светското население се афектирани од ретка болест.

Тоа се околу 70.000 граѓани на Македонија. Моментално во Регистарот има околу 600 регистрирани пациенти. Има и други пациенти и дијагнози чив број е над 2.000.

Колективно, бројот на луѓе со ретка болест е еднаков на популацијата на третата по ред најголема земја на светот.

72%  од ретките болести се од генетско потекло, другите се инфективни (бактериски или вирусни), алергии и ретки форми на ракови.

Кај 50% од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство.

30% од децата со ретки болести живеат помалку од 5 годинни.

За повеќе од 95% од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија.

5 прсти на една дланка обоени со боите на ретките болести се за 5% од ретките болести за кои има лек. Една обоена дланка претставува поддршка за пациентите со ретки болести.

Најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет (ментален или физички или и двете).

И покрај меѓусебната различност, лицата со ретки болести и нивните семејства се соочуваат со исти или слични потешкотии кои потекнуваат токму од реткоста на самата болест.

Недостапна дијагноза или повеќегодишна потрага по дијагноза.

Недостаток на информации во однос на самата болест, на тоа каде да се обратат за помош, вклучувајќи и недостаток на квалификувани експерти за самата болест.

Непостоење на научни истражувања, немање лекови и соодветни медицински помагала. Високата цена на постоечките лекови и лекувањето доведува до осиромашување на семејството и намалување на достапноста на лекувањето.

Социјалните последици се стигматизација, изолација, дискриминација, како и намалување на професионалните можности.

Недостатокот на квалитетна здравствена заштита води кон исклученост од здравствениот систем, дури и кога е поставена вистинска дијагноза.

Нееднаквост, соочување со административни пречки во обидите за остварување на право на лекување или остварување на права од социјална заштита.

Еднаквост за лицата со ретките болести значи еднаков пристап до дијагноза, третман, здравствени и социјални услуги и еднакви можности во рамките на заедницата. Тоа во пракса значи да се пресретнат специфичните потреби на луѓето и да се елиминираат бариерите кои спречуваат нивно целосно учество во општеството. За луѓето кои живеат со ретка болест, еднакавост значи еднакви општествени можности, еднаков пристап до здравствена и социјална грижа, дијагноза и третман.

Денот на ретки болести, 28 февруари, 2023 е петнаесетти по ред на кој насекаде низ светот, стотици организации реализираат активности за подигнување на јавната свест за ретките болести. Во Македонија здружението „Живот со предизвици“ прв пат организираше активности во февруари, 2012 година. Оттогаш до денес, се приклучија многу други организации за ретки болести, а беше формирана и националната Алијанса за ретки болести. На Денот на ретки болести повикуваме на свесност за луѓето со ретки болести; да имаат еднакви можности да го реализираат својот потенцијал за учество во семејството, работата, социјалниот и воопшто општествениот живот!

Ирена П. & Весна А.