Што е Даунов синдром?

Дауновиот синдром е состојба во која лицето има еден хромозом повеќе. Хромозомите се мали „пакети“ на гени во телото. Тие одредуваат како се формира телото на бебето за време на бременоста и како функционира телото на бебето додека расте во матката и по раѓањето. Типично, бебе се раѓа со 46 хромозоми. Бебињата со Даунов синдром имаат дополнителна копија на еден од овие хромозоми, хромозомот 21. Медицински термин за дополнителна копија на хромозомот е „трисомија“. Дауновиот синдром се нарекува и Трисомија 21. Оваа дополнителна копија одредува како се развиваат телото и мозокот на бебето, што може да предизвика и ментални и физички предизвици.

И покрај тоа што луѓето со Даунов синдром можат да се однесуваат и да изгледаат слично, секоја личност има различни способности. Луѓето со Даунов синдром обично имаат IQ (мерка на интелигенција) од благо до умерено низок опсег и побавно зборуваат од другите деца.

Некои вообичаени физички карактеристики на Дауновиот синдром вклучуваат:

• Срамнето лице, особено кај носот
• Очи во облик на бадем кои се коси
• Краток врат
• Мали уши
• Јазик кој има тенденција да излегува од устата
• Ситни бели дамки на ирисот (обоениот дел) на окото
• Мали раце и нозе
• Една линија преку дланката
• Мали прсти кои понекогаш се искривуваат кон палецот
• Лош мускулен тонус или лабави зглобови
• Пократка висина како деца и возрасни

Колку бебиња се раѓаат со Даунов синдром?

Дауновиот синдром останува најчестата хромозомска состојба дијагностицирана во светот. Според Светската здравствена организација, секоја година, околу 8.000 бебиња родени во Европа имаат Даунов синдром. Ова значи дека Дауновиот синдром се јавува кај едно на секои 1.000 бебиња.

Типови на Даунов синдром

Постојат три типа на Даунов синдром. Луѓето често не можат да направат разлика помеѓу секој тип без да гледаат во хромозомите, бидејќи физичките карактеристики и однесување се слични.

• Трисомија 21: Околу 95% од луѓето со Даунов синдром имаат Трисомија 21. Со овој тип на Даунов синдром, секоја клетка во телото има 3 одделни копии на хромозомот 21 наместо вообичаените 2 примероци.
• Транслокациски Даунов синдром: Овој тип опфаќа мал процент на луѓе со Даунов синдром (околу 3%). Ова се случува кога е присутен дополнителен дел или цел дополнителен хромозом 21, но тој е прикачен или „транс-лоциран“ на различен хромозом, но не е посебен хромозом 21.
• Мозаичен Даунов синдром: Овој тип влијае на околу 2% од луѓето со Даунов синдром. Мозаик значи мешавина или комбинација. За деца со мозаичен Даунов синдром, некои од нивните клетки имаат 3 копии од хромозомот 21, но други клетки имаат типични две копии на хромозомот 21. Децата со мозаичен Даунов синдром можат да ги имаат истите карактеристики како и другите деца со Даунов синдром. Сепак, тие можат да имаат помалку карактеристики на состојбата како резултат на присуството на некои (или многу) клетки со типичен број на хромозоми.

Причини и фактори на ризик

• Дополнителниот хромозом 21 доведува до физички карактеристики и развојни предизвици што можат да се појават кај луѓето со Даунов синдром. Истражувачите знаат дека Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителен хромозом, но никој не знае со сигурност зошто се појавува Даунов синдром или колку различни фактори играат улога.
• Еден фактор што го зголемува ризикот за раѓање на бебе со Даунов синдром е возраста на мајката. Кај жените кои забременуваат на возраст од 35 години или повеќе е поголема веројатноста да имаат бременост погодена од Даунов синдром отколку жените кои забременуваат на помлада возраст. Сепак, поголемиот дел од бебињата со Даунов синдром се родени од мајки помлади од 35 години години, бидејќи има многу повеќе раѓања кај помлади жени.

Други здравствени проблеми

Многу луѓе со Даунов синдром имаат заеднички карактеристики на лицето и немаат други поголеми дефекти при раѓање. Сепак, некои луѓе со Даунов синдром може да имаат еден или повеќе големи вродени дефекти или други медицински проблеми. Некои од најчестите здравствени проблеми кај децата со Даунов синдром се наведени подолу.

• Губење на слухот
• Опструктивна апнеја, што е состојба кога дишењето на лицето привремено застанува додека спие
• Инфекции на увото
• Очни болести
• Срцеви дефекти присутни при раѓање

Давателите на здравствени услуги рутински ги следат децата со Даунов синдром за овие состојби.

Третман

Дауновиот синдром е доживотна состојба. Посветеноста и услугите во раниот живот честопати ќе им помогнат на бебињата и децата со Даунов синдром да ги подобрат нивните физички и интелектуални способности. Повеќето од овие услуги се фокусираат на помагање на децата со Даунов синдром да се развијат во целосен потенцијал. Овие услуги вклучуваат говорна, професионална и физикална терапија и тие обично се нудат преку програми за рана интервенција во секоја држава. Децата со Даунов синдром, исто така, може да имаат потреба од дополнителна помош или внимание во училиште, иако многу деца се вклучени во редовната настава.

Подготвила: Леа Караџовска