Низ целиот свет живеат преку 300 милиони луѓе кои боледуваат од една од 6000 утврдени ретки болести и сите нив ги поддржуваат семејството, пријателите и тимови од негуватели создавајќи ја така заедницата дефинирана од ретките болести.

Од секоја ретка болест може да боледуваат само малку луѓе, расфрлани низ целиот свет, но земени заедно, бројот на луѓето кои се директно засегнати е еднаков на бројот на населението на третата најголема земја на светот.

Од 3,5% до 5,9% од светското население боледуваат од ретки болести.

72% од ретките болести се генетски додека другите се резултат на инфекции (бактериски или вирусни), алергии или со амбиентални причини, или се дегенеративни и пролиферативни.

70% од генетските ретки болести почнуваат во детството.

Една болест се дефинира како ретка во Европа кога од неа боледуваат помалку од еден на 2000.

Карактеристики на ретките болести

Над 6000 ретки болести се карактеризираат со голема разновидност на пореметувања и симптоми кои можеат да варираат не само од болест до болест, туку и од пациент до пациент кој страда од истата болест.

Релативно вообичаени симптоми можат да кријат ретки болести во позадината и да доведат до погрешна дијагноза и одложено третирање на болеста. Во суштина онеспособувачки, тие влијаат врз квалитетот на животот на пациентите така што предизвикуваат недостаток или губење на автономијата поради хронични, прогресивни, дегенеративни и често пати опасни по животот аспекти на болеста.

Фактот што често пати не постои ефикасен лек само придонесува кон високото ниво на болка и страдање што мора да го истрпат пациентите и нивните семејства.

Вообичани предизвици

Недостигот од научни познавања и квалитетни информации за болестите често пати резултира со задоцнета дијагноза. Исто така потребата за соодветна квалитетна здравствена нега вродува со нееднаквост и тешкотии во пристапот до третман и нега. Ова често пати резултира со тешко социјално и финансиско бреме за пациентот.

Како што беше споменато, поради големата разновидност на пореметувањата и релативно вообичаените симптоми зад кои може да се крие ретка болест, погрешната дијагноза на почетокот е вообичаена. Покрај ова, симптомите се разликуваат, не само од болест до болест, туку од пациент до пациент што страдаат од истата болест.

Поради реткоста и разновидноста на ретките болести, истражувањата треба да се меѓународни за да се осигура поврзување на стручњаците, истражувачите и клиничките лекари, а исто и клничките тестови за пациентите да имаат корист од прекуграничното здружување на ресурсите. Иницијативите како Европските референтни мрежи (мрежи од стручни центри и центри што даваат здравствена нега што го олеснуваат прекуграничното истражување и здравствена нега), Меѓународниот истражувачки конзорциум за ретки болести и Рамковната програма за истражувачки и иновациски хоризонти на ЕУ 202О поддржуваат меѓународни и поврзани истражувања.

Како може да се придонесе за Денот на ретките болести?

Денот на ретките болести ја крева свесноста за 300 милиони луѓе кои живеат со ретки болести низ целиот свет како и за нивните семејства и негуватели.

Долгорочната кауза на кампањата за Ден на ретки болести е да се постигне праведен пристап до дијагноза, третман, здравствена нега и социјална заштита, како и општествени можности за луѓето кои страдаат од ретји болести.

Се продолжува да се постигнува важен напредок со напорите за заедничка меѓународна поддршка за универзално здравствено покривање (UHC – universal health coverage), дел од Одржливите развојни цели на ОН (SGD), во залагањето за праведен здравствен систем што ги задоволува потребите на луѓето што боледуваат од ретки болести за никој да не биде изоставен.

Денот на ретките болести е можност да се залага за ретките болести како приоритет на човековите права на локално, национално и меѓународно ниво во рамки на работењето кон поинклузивно општетсво.

Денот на ретките болести е одличен пример за тоа како се продолжува да се постигнува напредок, со настани што се одржуваат секоја година низ целиот свет, Почнувајќи од 2008 година, кога настани се одржаа во само 18 земји, Денот на ретките болести се одвива секоја година оттогаш, при што во 2019 година се одржале настани во 10 земји.